01.简介与研究方向
北京市基因测序与功能分析工程技术研究中心（Beijing Engineering Technology Research Centre of Gene Sequencing and Gene Function Analysis）依托于北京市理化分析测试中心，联合北京市计算中心、中国人民解放军总医院共同组成，2014年6月经北京市科学技术委员会认定，成为北京市的市级工程技术研究中心。
工程中心面向首都生命科学、生物工程、生物医药、分子育种等领域的研究、开发和成果转化需求，以基因测序和功能分析研发服务中的关键环节和共性技术为攻关目标，采用产学研联合模式，重点开展高通量测序方法研究、基因数据库的构建和分析挖掘、基因表达调控分析和分子诊断方法开发等研发工作，形成覆盖基因层面研究的链条式生物技术研发服务实体，推动国内外先进技术特别是在京科研机构相关成果的转化和应用，通过模式和机制创新培养一支基因测序和功能分析技术团队，为北京市生物产业发展提供有力的技术支撑。
作为中关村开放实验室、首都科技条件平台成员单位和北科院重点实验室，已经建立了一代和二代基因测序实验室、分子生物学实验室、临床检验实验室、高性能服务器机房等，总面积超过5000平方米；中心还配备了Hiseq2500高通量基因测序仪、Miseq基因测序仪、3730XL型基因测序仪、3130XL型基因测序仪、ABI 7500fast型实时荧光定量PCR仪、荧光显微镜、倒置荧光显微镜、多功能酶标仪、化学发光检测仪、高速冷离心机、超低温冰箱、高性能计算机服务器等一大批高端仪器设备，价值超过5000万元。部署了180多套生物学常用分析软件，商业化专业分析软件3套，NCBI、DDJB等7个国际开源生物信息数据库实现了本地化，存贮了50种生物基因组数据库。
02.研究进展与成果
技术一：开展法医基因组学应用研究
现已建立成熟的二代测序技术平台，通过检测 SNP、STR对降解检材精细分型，同时开展了高分辨率HLA分型研究，开发混合样本区分新方法。基于转录组技术，开发新的个体识别标记物。利用 DNA甲基化检测技术，开展同卵双胞胎鉴定工作。
技术二：分子诊断-基因检测研究
使用一代测序、目标区域捕获测序（NGS）、实时荧光定量PCR（QPCR）、数字PCR（ddPCR）等检测技术对疾病相关的致病基因、易感基因或药物基因组学、基因组学进行检测。检测项目包括循环游离DNA的肿瘤基因突变检测，tp53基因全外显子检测、循环肿瘤DNA靶向用药位点检测（基因突变、拷贝数变异）、药物基因组学检测化疗药、靶向药、cyp450个性化用药检测、21三体产前诊断、遗传代谢性肝病分子诊断等。
技术三：生物分子互作计算机模拟及蛋白结构分析研究
开展生物分子之间作用机理研究以及药物分子设计及药物先导化合物优化相关研究，大大缩短生物分子的筛选优化时间，为生物分子作用机理及生物分子的药物先导化合物的开发提供强力工具和服务保障。
技术四：微生物快速检测技术在临床中的应用
国产蛋白质质谱分析仪用于病原微生物鉴定，主要解决血流感染微生物经培养、分离等常规流程后对单菌落的自动化鉴定问题。
技术五：生物信息分析系统
自主研制的生物信息分析一体机在一台物理服务器上部署大量生物信息学分析软件，分析流程和相关数据库，可快速弹性满足没有生物信息分析背景的用户在数据分析方面的硬件和软件要求，使研究人员避免繁琐的软件使用、程序编写工作，能更多地关注科学问题的解决。
技术六：嗜酸性粒细胞与支气管上皮细胞共调控过敏性气道炎症反应机制及中药单体葛根素的干预研究
建立了嗜酸性粒细胞与支气管上皮细胞接触共培养实验体系和大鼠哮喘实验动物模型的实验平台；利用流式细胞技术分析两种细胞在接触共培养过程中相互活化后细胞表面炎性介质蛋白质表达的变化；葛根素是否通过抑制两种细胞接触后释放的活性氧物质、抑制细胞内MAPK、NF-KB等信号转导通路的激活。
技术七：糖尿病、高血压易感基因及药物基因检测Panel开发研究
对糖尿病、高血压慢性疾病，针对更适合中国人群的易感基因位点和药物基因位点在中国人群中验证，建立基于二代测序的基因检测panel，搭建了一键式分析流程，实时快速。
03.重点成果与获奖
免疫层析检测技术研究
开展以抗体抗原结合为基础的免疫学快速检测技术的研究与成果转化工作。主要以免疫层析技术为基本形式，通过超顺磁性微球，彩色乳胶微球，荧光微球等标记物进行研究，在食品安全和体外诊断领域进行应用。在医学诊断领域开发出人绒毛膜促性腺激素，雌三醇，黄体生成素等指标。此外，本中心已与多家食品安全检测企业、三甲医院、科研院所进行委托研发，成果转化等形式的合作工作。
食品安全检测致病菌用免疫磁球的研发与应用
开展食品中致病菌检测用纳米免疫磁球的研发与应用工作，至今已研制出了针对肠埃希氏菌0157:H7、沙门氏菌、单增李斯特菌、金黄色葡萄球菌、志贺氏菌五种典型致病菌检测用纳米免疫磁球，该磁球具有良好的稳定性、灵敏性与特异性，与国外产品相比，捕获性能提高20%以上。该顶工作先后得到“北京市科技计划”、“北京市优秀人才”、“ 北京市自然基金” 等顶目/课题的大力支持，发表SCI论文6篇，授权国家发明专利5顶。获北京市科学技术研究院优秀科技成果奖1项，中国分析测试协会科学技术奖青年奖 1顶。
获奖
■2014年度中国分析测试协会科学技术奖一等奖
■血液学体液学试验误差根源研究与应用。军队医院成果二等奖
■教育信息化大赛一等奖
■2014年度中国分析测试协会科学技术奖青年奖
■2014年度北京市科学技术研究院优秀科技成果奖
联系方式
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