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《科技日报》:大脑发育过程中存在大量DNA变异
发布时间:2018-09-28 14:51

科技日报华盛顿924日电 (记者刘海英)美国桑福德伯纳姆·普利比斯医学发现研究所研究人员24日在美国《国家科学院院刊》上发表论文称,他们利用自己开发的一种新的单细胞分析方法,发现在小鼠大脑发育阶段,脑细胞中存在的数千个此前未知的DNA变异,这为进一步了解大脑机制提供了新线索。

与身体其他部位的大多数细胞不同,我们每个脑细胞中的DNA都是不一样的,存在着所谓的基因组拷贝数变异CNVs)。正是脑细胞中DNA的这些变化,才会导致阿尔茨海默氏症和自闭症,才会使我们的个性发展因人而异。但由于目前用于研究单个脑细胞中基因组拷贝数变异的技术尚不完备,科学家还无法检测100万个碱基对以下的DNA序列,因此对基因组拷贝数变异的许多细节信息也就不甚了解,例如这些变化是何时出现的?它们的位置在哪里?这些变化是随机的还是受调控的?等等。

为此,该团队开发出一种与机器学习技术相结合的单细胞分析方法,允许他们检测100万个碱基对以下的DNA序列中发生的拷贝数变异情况。运用新方法,研究人员发现,在小鼠出生之前大脑发育过程中,存在数千个此前未知的DNA变异。尽管这些变异随机分布在整个基因组中,但它们在神经形成这一大脑发育的关键阶段达到顶峰,表明其是一个有规律的过程,应有一种调控机制在起作用。

研究人员指出,他们的研究表明,胎儿的大脑是由无数个复杂的基因变异组合而成的,这些变异在婴儿出生之前就已经形成,是大脑细胞发育及多样化的基础。新研究填补了科学家对大脑中基因组拷贝数变异理解的关键空白,有助进一步了解大脑机制。